Distal limb deficiencies-micrognathia syndrome

Orpha code: 1307OMIM code: 246560

Definition

The distal limb deficiencies-micrognathia syndrome is characterized by the combination of symmetric severe distal limb reduction deficiencies affecting all four limbs (oligodactyly), microretrognathia, and microstomia with or without cleft palate.

Disease data
Classification

Malformation syndrome

Synonyms
10q24 microduplication syndrome
Zespół Buttiensa i Frynsa
Zespół mikroduplikacji 10q24
Buttiens-Fryns syndrome
ORPHA code
1307
OMIM code
246560
ICD10 code
Q92.3
ICD11 code
LD41.90

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl