Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Rzadka choroba mitochondrialna o niejednorodnym obrazie klinicznym, która charakteryzuje się współwystępowaniem postępującego niedosłuchu zmysłowo-nerwowego z kardiomiopatią przerostową i, w większości przypadków, objawami encefalomiopatii, takimi jak ataksja, niewyraźna mowa, postępującym zewnętrznym niedowładem gałki ocznej, osłabieniem mięśni, bólem mięśni i nietolerancją wysiłku. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy Maternally-inherited cardiomyopathy and deafness Kardiomiopatia związana z tRNA-LYS - utrata słuchu mtDNA-related cardiomyopathy and deafness mtDNA-related cardiomyopathy and hearing loss tRNA-LYS-related cardiomyopathy-hearing loss syndrome Kod ORPHA 1349 Kod OMIM - Kod ICD10 E88.8 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl