Brachymorphism - dysplazja paznokci - dysphalangism

Kod Orpha: 1292Kod OMIM: 113477

Definicja

Rzadki zespół wad rozwojowych, który charakteryzuje się niskim wzrostem, niedorozwojem piątych palców z drobnymi dysplastycznymi paznokciami, dysmorfią twarzy z grubymi rysami, w tym szerokimi ustami i szerokim nosem oraz łagodną niepełnosprawnością intelektualną. Sugerowano, że zespół Coffina-Sirisa i zespół BOD są prawdopodobnie wariantami allelicznymi.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
BOD syndrome
Zespół BOD
Zespół Seniora
Senior syndrome
Kod ORPHA
1292
Kod OMIM
113477
Kod ICD10
Q87.1
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl