Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare genetic, congenital malformation syndrome characterized by microcephaly, short stature and numerous digital anomalies (brachymesophanlangy, fifth finger clinodactyly, syndactyly of toes and hypoplastic thumbs), mild learning deficit and short palpebral fissures. The two subtypes are clinically distinguished by the presence (type 1) or absence (type 2) gastrointestinal atresia. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy Brunner-Winter syndrome Anomalie palców ze skróceniem szpar powiekowych i atrezją przełyku lub dwunastnicy FGLDS FS Małogłowie - niepełnosprawność intelektualna - szczelina tchawiczo-przełykowa Małogłowie - zespół oczno-palcowo-przełykowo-dwunastniczy MMT Zespół Brunnera i Wintera Zespół małogłowie-anomalie palców-normalna inteligencja Zespół MODED Zespół oczno-palcowo-przełykowo-dwunastniczy Zespół ODED Digital anomalies with short palpebral fissures and atresia of esophagus or duodenum FGLDS FS MMT MODED syndrome Microcephaly-digital anomalies-normal intelligence syndrome Microcephaly-intellectual disability-tracheoesophageal fistula syndrome Microcephaly-oculo-digito-esophageal-duodenal syndrome syndrome ODED syndrome Oculo-digito-esophageal-duodenal syndrome Kod ORPHA 1305 Kod OMIM 614326 Kod ICD10 Q87.8 Kod ICD11 LD2F.1Y *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl