Zespół sercowo-twarzowo-skórny

Kod Orpha: 1340Kod OMIM: 615280

Definicja

A rare, multiple congenital anomalies syndrome characterized by craniofacial dysmorphology, congenital heart disease, dermatological abnormalities (most commonly hyperkeratotic skin and sparse, curly hair), neurological manifestations (hypotonia, seizures), failure to thrive and intellectual disability.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
CFC syndrome
Zespół CFC
Kod ORPHA
1340
Kod OMIM
615280
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
LD27.0Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl