Cardiofaciocutaneous syndrome

Orpha code: 1340OMIM code: 615280

Definicja

A rare, multiple congenital anomalies syndrome characterized by craniofacial dysmorphology, congenital heart disease, dermatological abnormalities (most commonly hyperkeratotic skin and sparse, curly hair), neurological manifestations (hypotonia, seizures), failure to thrive and intellectual disability.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
CFC syndrome
Zespół CFC
CFCS
Kod ORPHA
1340
Kod OMIM
615280
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
LD27.0Y

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl