Autosomalny dominujący zespół skrzydlik podkolanowych

Kod Orpha: 1300Kod OMIM: 119500

Definicja

A rare genetic, multiple congenital anomalies syndrome characterized by cleft lip, with or without cleft palate, pits in the lower lip, contractures of the lower extremities, abnormal external genitalia, syndactyly of fingers and/or toes, and a pyramidal skin fold over the hallux nail.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Facio-genito-popliteal syndrome
Zespół płetwistości podkolanowej
Zespół twarzowo-płciowo-podkolanowy
Popliteal web syndrome
Kod ORPHA
1300
Kod OMIM
119500
Kod ICD10
Q87.2
Kod ICD11
LD26.4Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl