Autosomal dominant popliteal pterygium syndrome

Orpha code: 1300OMIM code: 119500

Definition

A rare genetic, multiple congenital anomalies syndrome characterized by cleft lip, with or without cleft palate, pits in the lower lip, contractures of the lower extremities, abnormal external genitalia, syndactyly of fingers and/or toes, and a pyramidal skin fold over the hallux nail.

Disease data
Classification

Malformation syndrome

Synonyms
Facio-genito-popliteal syndrome
Zespół płetwistości podkolanowej
Zespół twarzowo-płciowo-podkolanowy
Popliteal web syndrome
ORPHA code
1300
OMIM code
119500
ICD10 code
Q87.2
ICD11 code
LD26.4Y

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl