Autosomal dominant popliteal pterygium syndrome

Orpha code: 1300OMIM code: 119500

Definicja

A rare genetic, multiple congenital anomalies syndrome characterized by cleft lip, with or without cleft palate, pits in the lower lip, contractures of the lower extremities, abnormal external genitalia, syndactyly of fingers and/or toes, and a pyramidal skin fold over the hallux nail.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
Facio-genito-popliteal syndrome
Zespół płetwistości podkolanowej
Zespół twarzowo-płciowo-podkolanowy
Popliteal web syndrome
Kod ORPHA
1300
Kod OMIM
119500
Kod ICD10
Q87.2
Kod ICD11
LD26.4Y

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl