Gąbczastość rdzenia nerki

Kod Orpha: 1309Kod OMIM:

Definicja

A rare renal tract malformation characterized by dilated malformation of the medullary collecting ducts (typically bilateral), and associated with stone formation, renal colic, hematuria, urinary tract infection, nephrocalcinosis, calcium nephrolithiasis, pyelonephritis, hypercalciuria and hypocitraturia. The disease is associated with abnormal distal tubular functions.

Dane
Klasyfikacja

Wada morfologiczna

Synonimy
Cacchi-Ricci disease
Choroba Cacchi i Ricciego
MSK
MSK
Precalicial canalicular ectasia
Kod ORPHA
1309
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q61.5
Kod ICD11
LB30.8

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl