Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Brachydaktylia - dysplazja łokciowo-nadgarstkowa jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem rozwoju kości, który charakteryzuje się dysplazją wszystkich elementów kostnych stawu łokciowego, nieprawidłowo ukształtowanymi kośćmi nadgarstka, odchyleniem w stronę kości promieniowej stawu nadgarstkowego i brachydaktylią (skróceniem palców). Łokcie pacjentów ułożone są zwykle w łagodnej pozycji zgięciowej (brak możliwości czynnego wyprostu), a zakres ruchów w stawie łokciowym, nadgarstku i stawach palców jest ograniczony. Opisywano również występowanie kamptodaktylii (przykurcz palców) i syndaktylii (zrośnięcie palców). Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy Brachydactyly-joint dysplasia syndrome Brachydaktylia - dysplazja stawów Zespół Liebenberga Liebenberg syndrome Kod ORPHA 1275 Kod OMIM 186550 Kod ICD10 Q73.8 Kod ICD11 LD26.1 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl