Brachdaktylia - dysplazja łokciowo-nadgarstkowa

Kod Orpha: 1275Kod OMIM: 186550

Definicja

*Brachydaktylia - dysplazja łokciowo-nadgarstkowa jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem rozwoju kości, który charakteryzuje się dysplazją wszystkich elementów kostnych stawu łokciowego, nieprawidłowo ukształtowanymi kośćmi nadgarstka, odchyleniem w stronę kości promieniowej stawu nadgarstkowego i brachydaktylią (skróceniem palców). Łokcie pacjentów ułożone są zwykle w łagodnej pozycji zgięciowej (brak możliwości czynnego wyprostu), a zakres ruchów w stawie łokciowym, nadgarstku i stawach palców jest ograniczony. Opisywano również występowanie kamptodaktylii (przykurcz palców) i syndaktylii (zrośnięcie palców).

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Brachydactyly-joint dysplasia syndrome
Brachydaktylia - dysplazja stawów
Zespół Liebenberga
Liebenberg syndrome
Kod ORPHA
1275
Kod OMIM
186550
Kod ICD10
Q73.8
Kod ICD11
LD26.1

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl