Szczelina plamki - brachydaktylia typu B

Rzadki zespół wrodzonych wad rozwojowych, który charakteryzuje się współwystępowaniem obustronnej szczeliny (coloboma) plamki żółtej z oczopląsem wahadłowym poziomym, ciężkim niedowidzeniem i brachydaktylią typu B. Wady dłoni i stóp obejmują skrócenie środkowych i dalszych paliczków drugiego - piątego palca, niedorozwój lub brak paznokci (wrodzona anonychia), szerokie lub rozdwojone kciuki i paluchy, syndyktylię i deformacje zgięciowe stawów niektórych palców.