Zespół pierścieniowego chromosomu 18

Kod Orpha: 1442Kod OMIM:

Definicja

*Zespół pierścieniowego chromosomu 18 jest aberracją autosomu, która charakteryzuje się zróżnicowanym obrazem klinicznym i najczęściej obejmuje hipotonię, trudności w karmieniu i problemy oddechowe noworodków, małogłowie, całościowe opóźnienie rozwoju i niepełnosprawność intelektualną, niedobór hormonu wzrostu, niedoczynność tarczycy, niedosłuch, atrezję przewodów słuchowych, dysmorficzne rysy twarzy i charakterystyczne zaburzenia zachowania.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Ring 18
Ring chromosome 18
Kod ORPHA
1442
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q93.2
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl