Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Chromosom pierścieniowy 1 jest aberracją autosomu, która charakteryzuje się zróżnicowanym obrazem klinicznym, najczęściej obejmującym znaczące zaburzenia wzrastania wewnątrzmacicznego i postnatalnego, opóźnienie rozwoju, niepełnosprawność intelektualną, małogłowie i dysmorficzne cechy twarzy. Rzadziej występuje dysgenezja ciała modzelowatego, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, stopy szpotawe i klinodaktylia. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy Ring 1 Ring chromosome 1 r(1) syndrome Kod ORPHA 1437 Kod OMIM - Kod ICD10 Q93.2 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl