Chromosom pierścieniowy 4

Kod Orpha: 1447Kod OMIM:

Definicja

*Chromosom pierścieniowy 4 jest aberracją autosomu, która charakteryzuje się zróżnicowanym obrazem klinicznym i najczęściej obejmuje znaczne opóźnienie wzrastania zarówno wewnątrzmacicznego, jak i pourodzeniowego, opóźnienie rozwoju, niepełnosprawność intelektualną, małogłowie i dysmorficzne cechy twarzy. Do rzadszych objawów należą rozszczep wargi i/lub podniebienia, wrodzone wady układu sercowo-naczyniowego, pokarmowego i moczowo-płciowego.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Ring 4
Ring chromosome 4
Syndrome r(4)
r(4) syndrome
Kod ORPHA
1447
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q93.2
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl