Chromosom pierścieniowy 10

Kod Orpha: 1438Kod OMIM:

Definicja

An autosomal anomaly characterized by variable clinical features, depending on the size and precise location of deleted chromosome segments. Most patients present with developmental delay, intellectual disability, growth retardation, microcephaly, clinodactyly, and dysmorphic features. Congenital heart disease and genitourinary anomalies were reported in some cases.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Ring 10
Ring chromosome 10
Kod ORPHA
1438
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q93.2
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl