Przykurcze - dysplazja ektodermalna- rozszczep wargi/podniebienia

Kod Orpha: 1484Kod OMIM: 301815

Definicja

Rzadki zespół dyplazji ektodermalnej, który charakteryzuje się ciężką artrogrypozą, licznymi cechami dysplazji ektodermalnej, rozszczepem wargi/podniebienia, dysmorfią twarzy, niedoborem wzrostu i umiarkowanym opóźnieniem rozwoju psychoruchowego. Objawy dysplazji ektodermalnej obejmują rzadkie, łamliwe i odbarwione włosy, suchość skóry, liczne znamiona, małe stożkowate zęby i hipodoncję oraz dysmorfię twarzy ze zwężeniem szpar powiekowych, głęboko osadzonymi oczami i mikrognacją.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Ladda-Zonana-Ramer syndrome
Zespół Ladda, Zonana i Ramera
Kod ORPHA
1484
Kod OMIM
301815
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
LD27.0Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl