Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Rzadki zespół dyplazji ektodermalnej, który charakteryzuje się ciężką artrogrypozą, licznymi cechami dysplazji ektodermalnej, rozszczepem wargi/podniebienia, dysmorfią twarzy, niedoborem wzrostu i umiarkowanym opóźnieniem rozwoju psychoruchowego. Objawy dysplazji ektodermalnej obejmują rzadkie, łamliwe i odbarwione włosy, suchość skóry, liczne znamiona, małe stożkowate zęby i hipodoncję oraz dysmorfię twarzy ze zwężeniem szpar powiekowych, głęboko osadzonymi oczami i mikrognacją. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy Ladda-Zonana-Ramer syndrome Zespół Ladda, Zonana i Ramera Kod ORPHA 1484 Kod OMIM 301815 Kod ICD10 Q87.8 Kod ICD11 LD27.0Y *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl