Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Joubert syndrome with hepatic defect is a very rare subtype of Joubert syndrome and related disorders (JSRD, see this term) characterized by the neurological features of JS associated with congenital hepatic fibrosis (CHF). Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy COACH syndrome Hipoplazja robaka możdżku - oligofrenia - ataksja wrodzona - coloboma - zwłóknienie wątroby JS-H Zespół COACH Zespół Gentile Zespół Joubert z wrodzonym zwłóknieniem wątroby Cerebellar vermis hypoplasia-oligophrenia-congenital ataxia-coloboma-hepatic fibrosis Gentile syndrome JS-H Joubert syndrome with congenital hepatic fibrosis Kod ORPHA 1454 Kod OMIM 619111 Kod ICD10 Q04.3 Kod ICD11 LD20.0Y *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl