Szczelina błony naczyniowej - rozszczep wargi i podniebienia - niepełnosprawność intelektualna

Kod Orpha: 1473Kod OMIM: 120433

Definicja

A rare, genetic, multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by uveal coloboma (typically bilateral) variably associated with cleft lip, palate and/or uvula, hearing impairment, and intellectual disability. The spectrum of eye involvement is also variable and includes iris coloboma extending to the choroid, disc, and/or macula, microphthalmia, cataract, and extraocular movement impairment.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Kod ORPHA
1473
Kod OMIM
120433
Kod ICD10
Q13.8
Kod ICD11
LD2F.1Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl