Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Dystalna trisomia 18q to rzadka, częściowa trisomia autosomu, która charakteryzuje się zmiennym fenotypem, obejmującym hipotonię, opóźnienie ruchowe, łagodną lub ciężką niepełnosprawność intelektualną, napady padaczkowe, różne wady mózgowe, syndaktylię dłoni i stóp, klinodaktylię piątego palca dłoni, zez, krótką szyję i dysmorfię twarzy. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy Dystalna duplikacja 18q Telomerowa duplikacja 18q Trisomia 18qter Telomeric duplication 18q Trisomy 18qter Distal trisomy 18q Kod ORPHA 1716 Kod OMIM - Kod ICD10 Q92.3 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl