Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition A rare, partial autosomal trisomy characterized by a variable phenotype that includes hypotonia, motor delay, mild to severe intellectual disability, seizures, variable cerebral anomalies, finger/toe syndactyly, fifth finger clinodactyly, strabismus, short neck and dysmorphic facial features. Disease data Classification Malformation syndrome Synonyms Dystalna duplikacja 18q Telomerowa duplikacja 18q Trisomia 18qter Telomeric duplication 18q Trisomy 18qter Distal trisomy 18q ORPHA code 1716 OMIM code - ICD10 code Q92.3 ICD11 code - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl