Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare, partial autosomal trisomy characterized by a variable phenotype that includes hypotonia, motor delay, mild to severe intellectual disability, seizures, variable cerebral anomalies, finger/toe syndactyly, fifth finger clinodactyly, strabismus, short neck and dysmorphic facial features. Disease data Klasyfikacja Malformation syndrome Synonimy Dystalna duplikacja 18q Telomerowa duplikacja 18q Trisomia 18qter Telomeric duplication 18q Trisomy 18qter Distal trisomy 18q Kod ORPHA 1716 Kod OMIM - Kod ICD10 Q92.3 Kod ICD11 - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl