Distal duplication 18q

Orpha code: 1716OMIM code:

Definicja

A rare, partial autosomal trisomy characterized by a variable phenotype that includes hypotonia, motor delay, mild to severe intellectual disability, seizures, variable cerebral anomalies, finger/toe syndactyly, fifth finger clinodactyly, strabismus, short neck and dysmorphic facial features.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
Dystalna duplikacja 18q
Telomerowa duplikacja 18q
Trisomia 18qter
Telomeric duplication 18q
Trisomy 18qter
Distal trisomy 18q
Kod ORPHA
1716
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q92.3
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl