Wrodzona dystrofia mięśniowa - zaćma dziecięca - hipogonadyzm

Kod Orpha: 1875Kod OMIM: 254000

Definicja

Congenital muscular dystrophy-infantile cataract-hypogonadism syndrome is characterized by congenital muscular dystrophy, infantile cataract and hypogonadism. It has been described in seven individuals from an isolated Norwegian village and in one unrelated individual. Transmission appears to be autosomal recessive.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Bassoe syndrome
Zespół Bassoe
Kod ORPHA
1875
Kod OMIM
254000
Kod ICD10
G71.0
Kod ICD11
8C70.6

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl