Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Zespół holoprozencefalii i dysgenezji ogonowej (kaudalnej) jest zespołem wad rozwojowych ośrodkowego układu nerwowego, który charakteryzuje się holoprozencefalią z małogłowiem, nieprawidłowościami strukturalnymi oczu (hipoteloryzm, cyklopia, wytrzeszcz), wadami nosa (pojedyncze nozdrze lub brak nosa) oraz rozszczepem wargi/podniebienia, z towarzyszącymi objawami regresji kaudalnej (agenezja kości krzyżowej, częściowe lub całkowite zrośnięcie kończyn dolnych - sirenomelia z brakiem zewnętrznych narządów płciowych). Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Kod ORPHA 2165 Kod OMIM - Kod ICD10 Q04.2 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl