Zespół holoprozencefalii i dysgenezji ogonowej

Kod Orpha: 2165Kod OMIM:

Definicja

*Zespół holoprozencefalii i dysgenezji ogonowej (kaudalnej) jest zespołem wad rozwojowych ośrodkowego układu nerwowego, który charakteryzuje się holoprozencefalią z małogłowiem, nieprawidłowościami strukturalnymi oczu (hipoteloryzm, cyklopia, wytrzeszcz), wadami nosa (pojedyncze nozdrze lub brak nosa) oraz rozszczepem wargi/podniebienia, z towarzyszącymi objawami regresji kaudalnej (agenezja kości krzyżowej, częściowe lub całkowite zrośnięcie kończyn dolnych - sirenomelia z brakiem zewnętrznych narządów płciowych).

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Kod ORPHA
2165
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q04.2
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl