Zespół HEC

Kod Orpha: 2119Kod OMIM: 600559

Definicja

A rare syndromic cardiac disease characterized by communicating hydrocephalus, endocardial fibroelastosis, and congenital cataracts. A history of upper respiratory infection in the mother during the first trimester of pregnancy and polyhydramnios in the third trimester has been associated. No evience of toxoplasmosis, rubella, cytomegalovirus, herpes simplex virus, syphilis, and galactosemia is reported. There have been no further descriptions in the literature since 1995.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Hydrocephalus-endocardial fibroelastosis-cataract syndrome
Wodogłowie - fibroelastoza endokardialna - zaćma
Kod ORPHA
2119
Kod OMIM
600559
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl