Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Hawkinsinuria is an inborn error of tyrosine metabolism characterized by failure to thrive, persistent metabolic acidosis, fine and sparse hair, and excretion of the unusual cyclic amino acid metabolite, hawkinsin ((2-l-cystein-S-yl, 4-dihydroxycyclohex-5-en-1-yl)acetic acid), in the urine. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy 4-HPPD deficiency Niedobór 4-HPPD Niedobór dioksygenazy kwasu 4-hydroksyfenylpirogronowego Niedobór hydroksylazy 4-alfa- hydroksyfenylpirogronianowej 4-alpha-hydroxyphenylpyruvate hydroxylase deficiency 4-hydroxyphenylpyruvic acid dioxygenase deficiency Kod ORPHA 2118 Kod OMIM 140350 Kod ICD10 E70.2 Kod ICD11 5C50.1Y *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl