Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition A rare inborn error of tyrosine metabolism characterized by failure to thrive, persistent metabolic acidosis, fine and sparse hair, and excretion of the unusual cyclic amino acid metabolite, hawkinsin ((2-l-cystein-S-yl, 4-dihydroxycyclohex-5-en-1-yl)acetic acid), in the urine. Disease data Classification Disease Synonyms 4-HPPD deficiency Niedobór 4-HPPD Niedobór dioksygenazy kwasu 4-hydroksyfenylpirogronowego Niedobór hydroksylazy 4-alfa- hydroksyfenylpirogronianowej 4-alpha-hydroxyphenylpyruvate hydroxylase deficiency 4-hydroxyphenylpyruvic acid dioxygenase deficiency ORPHA code 2118 OMIM code 140350 ICD10 code E70.2 ICD11 code 5C50.1Y *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl