Hawkinsinuria

Orpha code: 2118OMIM code: 140350

Definicja

A rare inborn error of tyrosine metabolism characterized by failure to thrive, persistent metabolic acidosis, fine and sparse hair, and excretion of the unusual cyclic amino acid metabolite, hawkinsin ((2-l-cystein-S-yl, 4-dihydroxycyclohex-5-en-1-yl)acetic acid), in the urine.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
4-HPPD deficiency
Niedobór 4-HPPD
Niedobór dioksygenazy kwasu 4-hydroksyfenylpirogronowego
Niedobór hydroksylazy 4-alfa- hydroksyfenylpirogronianowej
4-alpha-hydroxyphenylpyruvate hydroxylase deficiency
4-hydroxyphenylpyruvic acid dioxygenase deficiency
Kod ORPHA
2118
Kod OMIM
140350
Kod ICD10
E70.2
Kod ICD11
5C50.1Y

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl