Dziecięca hialinoza uogólniona

Kod Orpha: 2176Kod OMIM: 228600

Definicja

Infantile systemic hyalinosis (ISH) is a very rare disorder belonging to the heterogeneous group of genetic fibromatoses and is characterized by progressive joint contractures, skin abnormalities, severe chronic pain and widespread deposition of hyaline material in many tissues such as the skin, skeletal muscle, cardiac muscle, gastrointestinal tract, lymph nodes, spleen, thyroid, and adrenal glands.

Dane
Klasyfikacja

Podtyp kliniczny

Kod ORPHA
2176
Kod OMIM
228600
Kod ICD10
E78.8
Kod ICD11
EE6Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl