Zespół Hernandeza i Aguirre Negrete

Kod Orpha: 2139Kod OMIM:

Definicja

A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by global developmental delay, mild intellectual disability, seizures, obesity, and dysmorphic facial features (including large, bulbous nose, prominent philtrum, wide mouth). Additional reported features are bilateral pes planus, scoliosis, and spina bifida occulta. Brain MRI may show mild ventricular dilatation.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Intellectual disability-epilepsy-bulbous nose syndrome
Niepełnosprawność intelektualna - padaczka - kartoflowaty nos
Kod ORPHA
2139
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl