Lista chorób rzadkich*

96074 - Trisomia dystalna 7p

96076 - Zespół Beckwitha i Wiedemanna spowodowany mikroduplikacją 11p15

96078 - Zespół mikroduplikacji 16p13.3

96092 - Zespół odwróconej duplikacji/delecji 8p

96094 - Trisomia dystalna 2q

96095 - Zespół mikroduplikacji 3q26

96096 - Trisomia dystalna 4q

96097 - Trisomia dystalna 5q

96098 - Trisomia dystalna 6q

96100 - Trisomia dystalna 8q

96101 - Trisomia dystalna 9q

96102 - Trisomia dystalna 10q

96103 - Trisomia dystalna 11q

96105 - Trisomia dystalna 13q

96106 - Trisomia dystalna 16q

96107 - Trisomia dystalna 20q

96109 - Trisomia dystalna 22q

96112 - Trisomia interstycjalna 9q

96121 - Zespół mikroduplikacji 7q11.23

96123 - Monosomia 22

96125 - Monosomia dystalna 6p

96126 - Monosomia dystalna 7p

96129 - Monosomia dystalna 19p13.3

96136 - NIEAKTUALNE: Monosomia interstycjalna 7p

96145 - Monosomia dystalna 4q

96147 - Zespół Kleefstra z powodu mikrodelecji 9q34

96148 - Monosomia dystalna 10q

96149 - Monosomia dystalna 12q

96150 - Monosomia dystalna 14q

96152 - NIEAKTUALNE: Dystalna monosomia 20q

96160 - Monosomia nietelomerowa 12q

96164 - NIEAKTUALNE: Nietelomerowa monosomia 20q

96167 - Zespół rekombinacji chromosomu 8

96168 - Monosomia 13q34

96169 - Zespół Koolena i De Vries

96170 - Zespół Emanuela

96171 - Chromosom pierścieniowy 2

96172 - Chromosom pierścieniowy 3

96173 - Chromosom pierścieniowy 9

96175 - Chromosom pierścieniowy 11

96176 - Chromosom pierścieniowy 13

96177 - Chromosom pierścieniowy 15

96178 - Chromosom pierścieniowy 16

96179 - Matczyna jednorodzicielska disomia chromosomu 2

96180 - Matczyna jednorodzicielska disomia chromosomu 4

96181 - Matczyna jednorodzicielska disomia chromosomu 6

96182 - Zespół Silvera i Russella z powodu matczynej jednorodzicielskiej disomii chromosomu 7

96183 - Matczyna jednorodzicielska disomia chromosomu 9

96184 - Zespół Temple spowodowany matczyną jednorodzicielską disomią chromosomu 14

96185 - Matczyna jednorodzicielska disomia chromosomu 16

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl

© 2023 Centrum e-Zdrowia. Wszystkie prawa zastrzeżone