Monosomia dystalna 10q

Kod Orpha: 96148Kod OMIM: 609625

Definicja

Distal monosomy 10q is a chromosomal anomaly involving terminal deletion of the long arm of chromosome 10 and is characterized by facial dysmorphism, pre- and postnatal growth retardation, cardiac and genital anomalies, and developmental delay.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Distal deletion 10q
Delecja dystalna 10q
Delecja telomerowa 10q
Monosomia 10qter
Monosomy 10qter
Telomeric deletion 10q
Kod ORPHA
96148
Kod OMIM
609625
Kod ICD10
Q93.5
Kod ICD11
LD44.A0

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl