Distal monosomy 10q

Orpha code: 96148OMIM code: 609625

Definicja

Distal monosomy 10q is a chromosomal anomaly involving terminal deletion of the long arm of chromosome 10 and is characterized by facial dysmorphism, pre- and postnatal growth retardation, cardiac and genital anomalies, and developmental delay.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
Distal deletion 10q
Delecja dystalna 10q
Delecja telomerowa 10q
Monosomia 10qter
Monosomy 10qter
Telomeric deletion 10q
Kod ORPHA
96148
Kod OMIM
609625
Kod ICD10
Q93.5
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl