Lista chorób rzadkich*

94145 - Autosomalna dominująca ataksja móżdżkowa typu I

94147 - Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 7

94148 - Autosomalna dominująca ataksja móżdżkowa typu III

94149 - Autosomalna dominująca ataksja móżdżkowa typu IV

94150 - Wrodzony całkowity brak paznokci

95157 - Ostra porfiria wątrobowa

95159 - Porfiria hepatoerytropoetyczna

95161 - Przewlekła porfiria wątrobowa

95232 - Lizencefalia spowodowana mutacją LIS1

95409 - Ostra niewydolność nadnerczy

95426 - NIEAKTUALNE: Przewlekly ból wymagajacy znieczulenia rdzeniowego

95427 - Wtórny zespół krótkiego jelita

95428 - COG8-CDG

95429 - Naczyniak pełzakowaty

95430 - Wrodzone rozmiękanie tchawicy

95431 - Zespół transfuzji międzypłodowej

95432 - Pierwotna postępująca afazja

95433 - Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa - ślepota - głuchota

95434 - Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa - wtręty sakadyczne

95443 - Mezokardia

95448 - Artrezja zastawki aorty

95449 - NIEAKTUALNE: Wrodzona niedomykalnosc zastawki aorty

95455 - Toksyczna martwica naskórka

95457 - Agnezja zastawki trójdzielnej

95458 - NIEAKTUALNE: Wypadanie płatka zastawki trójdzielnej

95459 - Wrodzone zwężenie zastawki trójdzielnej

95461 - Wada zastawki trójdzielnej typu straddling (overriding )

95462 - Dodatkowa tkanka zastawki tródzielnej

95463 - Anomalie aparatu podzastawkowego zastawki trójdzielnej

95464 - Wrodzona niewydolność i(lub) zwężenie zastawki mitralnej

95465 - Rozszczep zastawki mitralnej

95474 - Dwuujściowa zastawka mitralna

95483 - Kardiopatia jednokomorowa

95484 - NIEAKTUALNE: Tetniak lub rozszerzenie aorty wstepujacej

95485 - Anomalie przewodu tętniczego

95486 - Przedwczesne zamknięcie przewodu tętniczego

95487 - CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Atypowy przewód tetniczy

95488 - Wrodzony Niedobór hormonów przysadki

95491 - Wrodzony tętniak tętnicy wieńcowej

95493 - NIEAKTUALNE: Nieprawidlowe pochodzenie lub przebieg tetnicy wiencowej

95494 - Złożone niedobory hormonów przysadki, formy genetyczne

95495 - Choroba związana z wrodzonym złożonym niedoborem hormonów tarczycy

95496 - Zespół przerwania szypuły przysadki

95498 - Wada wrodzona żyły głównej górnej

95499 - Wada wrodzona żyły głównej dolnej

95500 - Wada wrodzona zatoki wieńcowej

95501 - NIEAKTUALNE: Wrodzona osrodkowa moczówka prosta

95502 - Nabyty Niedobór hormonów przysadki

95503 - Niedobór hormonów przysadki pochodzenia nowotworowego

95504 - NIEAKTUALNE: Niedobór hormonów przysadki w wyniku przerzutu

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl

© 2023 Centrum e-Zdrowia. Wszystkie prawa zastrzeżone