Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja The CDG (Congenital Disorders of Glycosylation) syndromes are a group of autosomal recessive disorders affecting glycoprotein synthesis. CDG syndrome type IIh is characterised by severe psychomotor retardation, failure to thrive and intolerance to wheat and dairy products. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy CDG syndrome type IIh CDG2H CDG-IIh Wrodzone zaburzenia glikozylacji typu 2h Wrodzone zaburzenia glikozylacji typu IIh Zespół CDG typu IIh Zespół obniżonej glikozylacji glikoprotein typu IIh CDG-IIh CDG2H Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IIh Congenital disorder of glycosylation type 2h Congenital disorder of glycosylation type IIh Kod ORPHA 95428 Kod OMIM 611182 Kod ICD10 E77.8 Kod ICD11 5C54.2 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl