COG8-CDG

Orpha code: 95428OMIM code: 611182

Definition

The CDG (Congenital Disorders of Glycosylation) syndromes are a group of autosomal recessive disorders affecting glycoprotein synthesis. CDG syndrome type IIh is characterised by severe psychomotor retardation, failure to thrive and intolerance to wheat and dairy products.

Disease data
Classification

Disease

Synonyms
CDG syndrome type IIh
CDG2H
CDG-IIh
Wrodzone zaburzenia glikozylacji typu 2h
Wrodzone zaburzenia glikozylacji typu IIh
Zespół CDG typu IIh
Zespół obniżonej glikozylacji glikoprotein typu IIh
CDG-IIh
CDG2H
Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IIh
Congenital disorder of glycosylation type 2h
Congenital disorder of glycosylation type IIh
ORPHA code
95428
OMIM code
611182
ICD10 code
E77.8
ICD11 code
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl