Zespół przerwania szypuły przysadki

Nazwa choroby: Zespół przerwania szypuły przysadki 
Synonimy: Pituitary stalk interruption syndrome (ang. PSIS), Ektopia tylnego płata przysadki, 
OMIM: 
ORPHA kod: 95496
ICD-10: E23.6
 

Definicja choroby
Zespół przerwania szypuły przysadki (PSIS) jest jedną ze złożonych postaci wrodzonej niedoczynności przysadki. Podejrzenie PSIS należy brać pod uwagę u pacjentów z niedoczynnością przysadki, a rozpoznanie ustala się na podstawie charakterystycznego obrazu przysadki w badaniu rezonansu magnetycznego. Typowe zmiany obejmują przerwanie lub ścieńczenie szypuły przysadki, hipoplazję bądź aplazję przedniego płata oraz brak lub ektopowe położenie tylnego płata przysadki. PSIS może stanowić izolowaną nieprawidłowość morfologiczną, jednak często towarzyszą mu inne wady rozwojowe struktur linii pośrodkowej, obejmujące szeroki zakres objawów–od rozszczepu podniebienia po dysplazję przegrodowo-oczną lub holoprozencefalię.

Etiologia. Podłoże genetyczne
Precyzyjne ustalenie przyczyny PSIS jest trudne ze względu na dużą różnorodność kliniczną i radiologiczną. Współczesne dane wskazują na genetyczne podłoże PSIS, obejmujące mutacje w genach biorących udział we wczesnym rozwoju przysadki (m.in. GLI2, LHX3, LHX4, HESX1, SOX2, SOX3). Obraz dziedziczenia jest złożony, a dodatkowo podkreśla się rolę czynników środowiskowych. Pomimo odkrywania coraz więcej genów zaangażowanych w prawidłowy rozwój przysadki, obserwuje się niski współczynnik wykrywalności patogennych wariantów poszczególnych genów w grupie pacjentów z niedoczynnością przysadki w przebiegu PSIS. W wielu przypadkach PSIS można uważać za część spektrum fenotypowego innych znanych zespołów genetycznych, a nie za konkretną jednostkę kliniczną.
 

Epidemiologia
PSIS zaliczany jest do chorób rzadkich. Dokładna częstość jego występowania pozostaje nieznana. Rozpoznawalność tego zespołu wzrasta wraz ze zwiększoną dostępnością badania rezonansu magnetycznego

Opis kliniczny
Objawy wynikające z niedoczynności przysadki mózgowej, pomimo wrodzonego charakteru schorzenia, mogą ujawniać się w różnych okresach życia. Moment postawienia prawidłowej diagnozy zależy nie tylko od nasilenia zaburzeń hormonalnych, ale również – ze względu na bardzo zróżnicowaną manifestację kliniczną – od czujności diagnostycznej lekarzy.
W badaniach laboratoryjnych stwierdza się różnorodne niedobory hormonalne, których zakres i nasilenie mogą być odmienne u poszczególnych pacjentów. Najczęściej dzieci trafiają do diagnostyki z powodu niskorosłości. Do rozpoznania może jednak dojść już w okresie noworodkowym lub niemowlęcym, gdy nawracające hipoglikemie skłaniają do rozpoczęcia diagnostyki endokrynologicznej. Mikropenis i wnętrostwo, a także opóźnione dojrzewanie płciowe w okresie nastoletnim mogą wskazywać na niedobór gonadotropin.. Funkcja tylnego płata przysadki u pacjentów z PSIS jest zazwyczaj zachowana, dlatego niedobór wazopresyny  rozpoznawany jest rzadko

Diagnostyka
Diagnostyka polega na ocenie czynności hormonalnej osi przysadkowych poprzez badania stężenia hormonów w spoczynku oraz po przeprowadzeniu testów stymulacyjnych. Ocena hormonalna poprzedza obrazowanie przysadki, a wykrycie cech PSIS w rezonansie magnetycznym wyjaśnia przyczynę stwierdzonej niedoczynności. W populacji, u której wykonano badania neuroobrazowe z innych powodów niż niedoczynność przysadki, brakuje danych dotyczących częstości występowania cech radiologicznych PSIS. W przypadku obrazu przysadki sugerującego PSIS, ale bez towarzyszących zaburzeń hormonalnych, zalecana jest dalsza obserwacja endokrynologiczna ze względu na ryzyko późniejszego rozwoju niedoborów hormonalnych.

Leczenie
Leczenie polega na substytucji niedoborów hormonalnych, które zostały potwierdzone w diagnostyce. Obejmuje ono w szczególności podawanie hormonu wzrostu, hydrokortyzonu, tyroksyny, rzadziej desmopresyny a w okresie dojrzewania – również steroidów płciowych. Terapia hormonem wzrostu w Polsce odbywa się w ramach programów lekowych zarówno u dzieci w okresie wzrastania (B19), jak i u osób dorosłych w dawkach metabolicznych (B.111). Leczenie jest prowadzone w wybranych ośrodkach wysokospecjalistycznych. W ramach programu lekowego B.19 leczenie dzieci z somatotropinową niedoczynnością przysadki prowadzone jest obecnie zarówno przy użyciu somatropiny (lek podawany podskórnie codziennie), jak i somatrogonu (lek podawany podskórnie 1 raz w tygodniu). 
 

Szczepienia ochronne
Brak przeciwwskazań do szczepień ochronnych.
 

Rokowanie 
Jeśli terapia hormonalna jest prowadzona właściwie długość życia jest zbliżona do populacyjnej. 

Ważne strony internetowe
www.orpha.net

Ośrodki eksperckie
Poradnie Endokrynologiczne
Ośrodki eksperckie chorób rzadkich

Autor/autorzy opisu: Joanna Chrzanowska, Uniwersytet Medyczny Wrocław, Data opisu 21.07.2025
Autor/autorzy i data aktualizacji: 12.08.2025 r. 

Dodatek do każdej choroby:
Zawarte informacje mają charakter ogólny. Decyzje dotyczące metod i sposobu leczenia podejmuje każdorazowo lekarz leczący pacjenta, w sposób dostosowany indywidualnie do aktualnych potrzeb danego pacjenta, omówiony i prowadzony przez lekarza. Zgodnie z art. 4 ustawy z dnia 5 grudnia 1996 r. o zawodzie lekarza i lekarza dentysty (Dz.U. z 2022 r. poz. 1731) lekarz ma obowiązek wykonywać zawód, zgodnie ze wskazaniami aktualnej wiedzy medycznej, dostępnymi mu metodami i środkami zapobiegania, rozpoznawania i leczenia chorób, zgodnie z zasadami etyki zawodowej oraz z należytą starannością.