Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 7

Kod Orpha: 94147Kod OMIM: 164500

Definicja

An autosomal dominant cerebellar ataxia type II that is characterized by progressive ataxia, motor system abnormalities, dysarthria, dysphagia and retinal degeneration leading to progressive blindness.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Ataxia with pigmentary retinopathy
Ataksja z retinopatią barwnikową
SCA7
Zespół móżdżkowy - makulopatia barwnikowa
Cerebellar syndrome-pigmentary maculopathy syndrome
SCA7
Kod ORPHA
94147
Kod OMIM
164500
Kod ICD10
G11.8
Kod ICD11
8A03.16

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl