Spinocerebellar ataxia type 7

Orpha code: 94147OMIM code: 164500

Definition

An autosomal dominant cerebellar ataxia type II that is characterized by progressive ataxia, motor system abnormalities, dysarthria, dysphagia and retinal degeneration leading to progressive blindness.

Disease data
Classification

Disease

Synonyms
Ataxia with pigmentary retinopathy
Ataksja z retinopatią barwnikową
SCA7
Zespół móżdżkowy - makulopatia barwnikowa
Cerebellar syndrome-pigmentary maculopathy syndrome
SCA7
ORPHA code
94147
OMIM code
164500
ICD10 code
G11.8
ICD11 code
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl