Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Lizencefalia spowodowana mutacją LIS1 jest wadą mózgowia z padaczką, która charakteryzuje się głównie izolowaną tylną lizencefalią z opóźnieniem rozwoju, niepełnosprawnością intelektualną i padaczką, ewoluującą zwykle od zespołu Westa w zespół Lennoxa i Gastauta. Dodatkowe cechy obejmują hipotonię mięśniową, nabyte małogłowie, zaburzenia prawidłowego rozwoju i słabą kontrolę funkcji dróg oddechowych, co prowadzi do zachłystowego zapalenia płuc. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy PAFAH1B1-related lissencephaly Lizencefalia związana z PAFAH1B1 Kod ORPHA 95232 Kod OMIM 607432 Kod ICD10 Q04.3 Kod ICD11 LD20.1 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl