Lista chorób rzadkich*

96186 - Matczyna jednorodzicielska disomia chromosomu 20

96187 - Matczyna jednorodzicielska disomia chromosomu 21

96188 - Matczyna jednorodzicielska disomia chromosomu 22

96190 - Ojcowska jednorodzicielska disomia chromosomu 5

96191 - Ojcowska jednorodzicielska disomia chromosomu 6

96192 - Ojcowska jednorodzicielska disomia chromosomu 7

96193 - Zespół Beckwitha i Wiedemanna z powodu ojcowskiej jednorodzicielskiej disomii chromosomu 11

96194 - Ojcowska jednorodzicielska disomia chromosomu 20

96195 - Ojcowska jednorodzicielska disomia chromosomu 21

96201 - Małe chromosomy pierścieniowe chromosomu X

96210 - Rzadka głuchota genetyczna

96253 - Choroba Cushinga

96256 - Gruczolak somatotropinowy

96263 - Zespół 48,XXXY

96264 - Zespół 49,XXXXY

96265 - Hipoplazja komórek Leydiga z powodu całkowitej oporności na hormon luteinizujący

96266 - Hipoplazja komórek Leydiga spowodowana częściową opornością na LH

96269 - Izolowana częściowa agnezja pochwy

96321 - Poliploidia

96325 - Izochromosom Y

96333 - Rzadka malformacja uszno-nosowo-krtaniowa

96334 - Ojcowska jednorodzicielska disomia chromosomu 14

96344 - Rzadka choroba ginekologiczna lub położnicza

96346 - Malformacja odbytowo-odbytnicza

96369 - NIEAKTUALNE: Schizofrenia o wczesnym początku

97120 - Artrogrypoza dystalna

97214 - Zespół Eisenmengera

97229 - Niedobór transportera ryboflawiny

97230 - Pokrzywka słoneczna

97231 - Rzekomobłoniaste zapalenie spojówek

97232 - Miopatia "odcisków palców

97234 - Choroba spichrzania glikogenu spowodowana niedoborem mutazy fosfoglicerynianu

97238 - Miopatia z falowaniem mięśni

97239 - Miopatia z ciałkami redukującymi

97240 - Miopatia z ciałkami typu zebra

97242 - Wrodzona dystrofia mięśniowa

97244 - Zespół "sztywnego kręgosłupa" ( Rigid spine syndrome )

97245 - Miopatia wrodzona

97249 - Hipoplazja mostowo-móżdżkowa typu 3

97252 - Mega-cisterna magna

97253 - Guz neuroendokrynny trzustki

97261 - GRFoma

97275 - Zapalenie mózgu

97278 - Nowotwór wydzielający polipeptyd trzustkowy

97279 - Insulinoma

97280 - Glukagonoma

97282 - VIPoma

97283 - Somatostatinoma

97285 - Chłoniak tarczycy

97286 - Zespół Carneya i Stratakisa

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl

© 2023 Centrum e-Zdrowia. Wszystkie prawa zastrzeżone