Miopatia z ciałkami typu zebra

Kod Orpha: 97240Kod OMIM:

Definicja

Zebra body myopathy is a benign congenital myopathy, characterised by congenital hypotonia and weakness. Prevalence is unknown. Less than ten patients have been described so far. Muscle biopsy shows zebra bodies and other myopathic changes. Mutations of the <i>alpha-skeletal actin</i> (<i>ACTA1</i>) gene may be involved.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Kod ORPHA
97240
Kod OMIM
-
Kod ICD10
G71.2
Kod ICD11
8C72.0Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl