Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Matczyna jednorodzicielska disomia chromosomu 22 jest jednorodzicielską disomią pochodzenia matczynego, która prawdopodobnie nie wykazuje negatywnego wpływu na fenotyp. Istnieje możliwość wystąpienia homozygotyczności dla mutacji odpowiedzialnej za chorobę recesywną, jeśli matka jest nosicielką takiej mutacji. Specyficzny fenotyp związany jest z daną chorobą dziedziczną. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy UPD(22)mat UPD(22)mat Kod ORPHA 96188 Kod OMIM - Kod ICD10 Q99.8 Kod ICD11 LD45.0 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl