Ojcowska jednorodzicielska disomia chromosomu 5

Kod Orpha: 96190Kod OMIM:

Definicja

*Ojcowska jednorodzicielska disomia chromosomu 5 to jednorodzicielska disomia pochodzenia ojcowskiego, która najprawdopodobniej nie wykazuje żadnej fenotypowej ekspresji, z wyjątkiem przypadków wystąpienia stanu homozygotyczności mutacji, odpowiedzialnej za chorobę recesywną, której nosicielem jest tylko ojciec.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
UPD(5)pat
UPD(5)pat
Kod ORPHA
96190
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q99.8
Kod ICD11
LD45.1

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl