Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Matczyna jednorodzicielska disomia chromosomu 21 jest jednorodzicielską disomią pochodzenia matczynego, która nie wydaje się mieć niekorzystnego wpływu na fenotyp. Istnieje możliwość wystąpienia homozygotycznej mutacji patogennej, odpowiedzialnej za chorobę recesywną, której nosicielką jest matka, a określony fenotyp zależy od choroby genetycznej. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy UPD(21)mat UPD(21)mat Kod ORPHA 96187 Kod OMIM - Kod ICD10 Q99.8 Kod ICD11 LD45.0 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl