Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare metabolic myopathy characterized by exercise-induced cramp, myoglobinuria, and presence of tubular aggregates in the muscle biopsy. Serum creatine kinase (CK) levels are increased between episodes of myoglobinuria. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy GSD due to phosphoglycerate mutase deficiency Glikogenoza z powodu niedoboru mutazy fosfoglicerynianu GSD typu 10 GSD z powodu niedoboru mutazy fosfoglicerynianu Miopatia z powodu niedoboru mutazy fosfoglicerynianu Niedobór mięśniowej mutazy fosfoglicerynianu GSD type 10 Glycogenosis due to phosphoglycerate mutase deficiency Muscle phosphoglycerate mutase deficiency Myopathy due to phosphoglycerate mutase deficiency Kod ORPHA 97234 Kod OMIM 261670 Kod ICD10 E74.0 Kod ICD11 5C51.3 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl