Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Ojcowska jednorodzicielska disomia chromosomu 7 jest jednorodzicielską disomią pochodzenia ojcowskiego, która najprawdopodobniej nie wykazuje żadnej ekspresji fenotypowej, z wyjątkiem przypadków wystąpienia homozygotycznej mutacji warunkującej chorobę recesywną, której nosicielem jest tylko ojciec (np. mukowiscydoza, wrodzona biegunka chlorkowa, niedosłuch zmysłowo-nerwowy).inf brsup inf brsup Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy UPD(7)pat UPD(7)pat Kod ORPHA 96192 Kod OMIM - Kod ICD10 Q99.8 Kod ICD11 LD45.1 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl