Ojcowska jednorodzicielska disomia chromosomu 21

Kod Orpha: 96195Kod OMIM:

Definicja

Paternal uniparental disomy of chromosome 21 is an uniparental disomy of paternal origin that most likely does not have any phenotypic expression except from cases of homozygosity for a recessive disease mutation for which only father is a carrier.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
UPD(21)pat
UPD(21)pat
Kod ORPHA
96195
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q99.8
Kod ICD11
LD45.1

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl