Monosomia dystalna 6p

Kod Orpha: 96125Kod OMIM: 612582

Definicja

Distal monosomy 6p is responsible for a distinct chromosome deletion syndrome with a recognizable clinical picture including intellectual deficit, ocular abnormalities, hearing loss, and facial dysmorphism.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
6p subtelomeric deletion syndrome
Delecja dystalna 6p
Monosomia 6p25
Zespół delecji subtelomerowej 6p
Zespół mikrodelecji 6p25
6p25 microdeletion syndrome
Distal deletion 6p
Monosomy 6p25
Delecja telomerowa 6p
Kod ORPHA
96125
Kod OMIM
612582
Kod ICD10
Q93.5
Kod ICD11
LD44.61

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl