Distal monosomy 6p

Orpha code: 96125OMIM code: 612582

Definition

Distal monosomy 6p is responsible for a distinct chromosome deletion syndrome with a recognizable clinical picture including intellectual deficit, ocular abnormalities, hearing loss, and facial dysmorphism.

Disease data
Classification

Malformation syndrome

Synonyms
6p subtelomeric deletion syndrome
Delecja dystalna 6p
Monosomia 6p25
Zespół delecji subtelomerowej 6p
Zespół mikrodelecji 6p25
6p25 microdeletion syndrome
Distal deletion 6p
Monosomy 6p25
Delecja telomerowa 6p
ORPHA code
96125
OMIM code
612582
ICD10 code
Q93.5
ICD11 code
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl