Chromosom pierścieniowy 15

Kod Orpha: 96177Kod OMIM:

Definicja

Rzadki zespół anomalii chromosomowych o wysoce zmiennym fenotypie, charakteryzujący się przed- i/lub poporodowym opóźnieniem wzrostu, niepełnosprawnością intelektualną, niskim wzrostem, cechami dysmorfii (małogłowie, trójkątna twarz, wydatne czoło, hiperteloryzm, wady uszu, szeroka nasada nosa, wysoko wysklepione podniebienie, małożuchwie), wady dłoni i stóp (np. brachydaktylia, klinodaktylia, syndaktylia) oraz liczne zmiany z przebarwieniowe i/lub odbarwieniowe. W zespole o ciężkim przebiegu mogą wystąpić wady serca i/lub nerek. Zgłaszano także obniżone napięcie mięśniowe, opóźnienie mowy, stopę końsko-szpotawą i wady narządów płciowych (wnętrostwo i spodziectwo).

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Ring 15
Ring chromosome 15
Ring 15
Ring chromosome 15
Kod ORPHA
96177
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q93.2
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl