Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Rzadki zespół anomalii chromosomowych o wysoce zmiennym fenotypie, charakteryzujący się przed- i/lub poporodowym opóźnieniem wzrostu, niepełnosprawnością intelektualną, niskim wzrostem, cechami dysmorfii (małogłowie, trójkątna twarz, wydatne czoło, hiperteloryzm, wady uszu, szeroka nasada nosa, wysoko wysklepione podniebienie, małożuchwie), wady dłoni i stóp (np. brachydaktylia, klinodaktylia, syndaktylia) oraz liczne zmiany z przebarwieniowe i/lub odbarwieniowe. W zespole o ciężkim przebiegu mogą wystąpić wady serca i/lub nerek. Zgłaszano także obniżone napięcie mięśniowe, opóźnienie mowy, stopę końsko-szpotawą i wady narządów płciowych (wnętrostwo i spodziectwo). Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy Ring 15 Ring chromosome 15 Ring 15 Ring chromosome 15 Kod ORPHA 96177 Kod OMIM - Kod ICD10 Q93.2 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl