Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Monosomia nietelomerowa 12q jest częściową monosomią autosomalną, która charakteryzuje się zmienną kombinacją opóźnienia rozwoju, niepełnosprawności intelektualnej, nieprawidłowości ektodermalnych, wad układu moczowo-płciowego i drobnych wad serca oraz szczególnych cech dysmorficznych (wydatne czoło i nisko osadzone uszy). Specyficzna kombinacja objawów zależy od rozmiaru delecji i lokalizacji punktów złamań regionów, które uległy delecji. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy Non-distal deletion 12q Delecja interstycjalna 12q Monosomia nietelomerowa 12q Non-telomeric monosomy 12q Nietelomerowa delecja 12q Kod ORPHA 96160 Kod OMIM - Kod ICD10 Q93.5 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl