Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition Non-distal monosomy 12q is a partial autosomal monosomy characterized by variable combination of developmental delay, intellectual disability, ectodermal, genitourinary and minor cardiac anomalies, and specific dysmorphic features (prominent forehead and low-set ears). Specific combination depends on the size and breakpoints of deleted regions. Disease data Classification Malformation syndrome Synonyms Non-distal deletion 12q Delecja interstycjalna 12q Monosomia nietelomerowa 12q Non-telomeric monosomy 12q Nietelomerowa delecja 12q ORPHA code 96160 OMIM code - ICD10 code Q93.5 ICD11 code - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl